Yazılarıma genelde yazı bittikten sonra başlık atarım. Ancak bu sefer kural değişti. Başlığı yazıyı tamamlamadan yazdım. Niye ki? Önemli gün ve haftalara da o kadar önem vermeyiz ama neden böyle yaptık ki?
Öncelikle soralım ?Fenilketonüri ne demektir??. Önce ne olduğunu bilelim ki haftayı ona göre değerlendirelim! Boğazlarla ilgili yapılan Montrö antlaşması gibi bir şey olabilir mi? Mesela İstanbul ve Çanakkale boğazlarındaki egemenlik haklarımızın tescilinin bir hafta kutlanması gibi bir şey!
Bu pek uymadı sanki! Başka bir örnek bulalım. Fen-il-ket-o-nüri ne olabilir ki? Kelime yapısına bakınca ?Fen? ?il? ?ket? ?o? ?nüri? parçalar biraz Türkçe kokuyor ama? Kelimeyi parçalara ayırmadan okuyunca tıbbi bir ifade gibi gelmiyor mu?
Tabi ya bu bizim Beyaz Lalemiz Mesut?umuzun hastalığının adı. Hani doğar doğmaz topuğundan bir damla kan alınsa normal olacaktı dediğimiz hastalık! Ama 18 aylık iken topuğundan bir damla kan alıp tahlil ettiler. Hâlbuki beyin en büyük gelişimi ilk bir yaşında yaparmış!
Yani biz geç kalmışız. Aslında biz değil de tanıyı 18 aya kadar koyamayan doktorlar geç kalmıştı. Ceremeyi anne baba olarak bizler ve kardeşleri çektik. Hayır, hala çekiyoruz demem. Evet, tedavi ve bize bağımlılığı devam ediyor ama hepimizin hayatının anlamıdır, Mesut?muz.
1982 doğumlu olmasına rağmen ailemizin hiç büyümeyen çocuğudur. Gerçi kendisi ben ağabeyim der. Fakülte dördüncü sınıf kardeşine derslerini, sınavlarını sorar. Daha da önemlisi ona talimat verir. İsmini söyleyerek ?bana su getir? bile der. Yeğeni Elif?e olan sevgi ve düşkünlüğünü anlatsam Beyaz Lalemize göz edersiniz!
İşte burada her zaman olduğu gibi halimize şükrederiz. Özellikle de merhum Sabancı?nın oğlu için dedikleri aklımıza gelir. Rahmetlik oğlu Metin ile ilgili olarak ?keşke oğlum acıktım, susadım diyebilseydi? derdi.
Eyvah yine duygusallaştık! Ne yapalım, elimizde değil. Aslında duygusallaşmanın da sırası değil. En iyisi, biraz hastalıktan bahsedelim. Yok bahsetmeyelim! Önlenebilen üç hastalıkhakkında netten alıntı yapalım. Ne de olsa Feniketonüri haftası!
?1- FENİLKETONÜRİ (FKÜ):Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Hastalığın tedavisi özel diyet ile olur. Erken tanımlanıp tedavi edilmez ise ağır zihinsel gerilik oluşur.
2- KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KH): Tiroit bezinin yeterince tiroit hormonu üretememesi ile ilgili doğuştan gelen bir hastalıktır. Erken tanı konulmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konulan bebeklerde ise tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
3- BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE) Biyotin vücut için son derece önemli bir maddedir. Bu maddenin oluşabilmesi için vücutta biyotinidaz enzimine ihtiyaç vardır. Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmez ise deri bulguları, işitme kaybı ve ölüm gibi sonuçlar ile seyredebilir. Tedavisi kolay ucuz ve etkindir.
İşte böyle! Yeni doğan bebeklerde Fenilketonüri taraması 1987 yılında ülkemizin önce 22 ilinde başlatıldı. Bu tarama 1993 yılından sonra ise bütün illeri kapsadı. Sağlık Bakanlığı taramaya yukarıda geçen diğer iki hastalığı da dâhil etmiş.
Yine de bu hastalıklardan haberdar olalım. Yeni doğan bebeklerden bir damla kan alınıp alınmadığından emin olalım. Yoksa küçük bir ihmal, Allah korusun, büyük bir felakete dönüşebilir. Sadece hasta çocuğun değil bütün ailenin hayatı kararabilir! Bizimkisi istisna! Çünkü bizim hayatımız beyaz, aslında sarışın mavi gözlü desek daha iyi olur.
Yazımızı çok güzel bir söz ile bitirelim. ?Allah dert verip, derman aratmasın.?