Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidinin yeni bir genini teşhis etti

Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidinin yeni bir genini teşhis etti

KAHRAMANMARAS (AA) - ISMAIL HAKKI DEMIR - Türk bilim insani Çocuk Nöroloji Uzmani Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada bugüne kadar 12 hastada görülen bir epilepsi çesidine ait yeni bir gen teshis etti.

Kahramanmaras Sütçü Imam Üniversitesi (KSÜ) Egitim, Saglik ve Arastirma Hastanesinde bir dönem bashekimlik de yapan Prof. Dr. Dilber, epilepsi hastaligina iliskin çalismalarini burada sürdürüyor.

TÜBITAK'in da destegiyle 2016'da yaptigi bilimsel çalismayla, 1995'te, dünyada sadece Finlandiya'da 2 kiside tani konulan ve bundan dolayi literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastaligi, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaras'ta 5 çocukta teshis eden Dilber, simdi epilepsinin yeni bir genini daha buldu.

Çocuk Nöroloji Uzmani Prof. Dr. Cengiz Dilber, AA muhabirine yaptigi açiklamada, epilepsinin nedenlerini ve genetik temellerini arastirdiklarini ifade ederek, bulduklari hastaliklarin tedavi edilebilirligine baktiklarini söyledi.

Son çalismada da akraba içi evlilik bulunan ailede 3 yeni vaka tanimladiklarini dile getiren Dilber, söyle devam etti:

"Bunlar da epilepsiye sebep olan bir gene bagli vakalar. Aile içi evliliklerden dolayi iki tanesi ikiz, biri de kuzenleri. Bunlarda yeni bir epilepsi genini göstermis olduk. Daha önce ülkemizde TÜBITAK destekli yapmis oldugumuz 'kuzey epilepsi' geni arastirmasindan sonra bu konularda hem epilepsiyi çok iyi biliyoruz hem de bunlara neden olan durumlari arastirabiliyoruz. Yillarin tecrübesine dayanarak epilepsiye sebep olan bir gen var mi, diye baktik. Bunlarin çok farkli bir hastalik grubu oldugunu anladik. Bu hastaliklarinin, dünya literatüründe de çok fazla olmadigini gördük. Bu yönde arastirmalarimizi derinlestirerek genetik analizler yaptik. Bir hastaya genetik analiz yaptiktan sonra digerlerinde de ayni hastalik oldugunu düsünerek 3 hastayi da tanimladik."

- "Diger hastalardan farkliliklari var"

Dilber, teshis koyduklari 3 hastanin bu alanda önemli oldugunu vurgulayarak, "Dünyada bugüne kadar yayinlanmis 12 hasta vardi. Biz 3 hasta daha bulunca dünyadaki vaka sayisi 15'e çikti." dedi.

Son teshis edilen 3 hastada digerlerine göre bazi farklilar da oldugunu dile getiren Dilber, sunlari kaydetti:

"Daha önceki 12 hastayla ilgili; epilepsileri, konusamama, yürüyememe ve gelisme gerilikleri yaninda göz sinirlerindeki zedelenmeye bagli görme bozukluklarinin olduguna dair bilgiler yayinlamisti. Dünyadaki diger vakalardan farkli olarak bizim hastalarimizda gördük ki yürümüyorlar, konusmuyorlar ama oturabiliyorlar, algilari çok iyi degil ama 3 hastamizin da görme sinirleri saglam ve görüyorlar. Dünyada yayinlanan diger epilepsilerden farkliligi olan ilk 3 yeni hasta diyebiliriz. Biz bunu dünya literatürüne yazmayi düsünüyoruz. Dünyada ilk üç hasta; epilepsi genindeki bozukluga bagli ama ayni zamanda görmeleri de normal."

Bu teshislerin tanimlanmasinin tip tarihi açisindan çok önemli oldugunun altini çizen Dilber, "Önce bunlari tanimlamaliyiz sonra da genetigini bilmeliyiz. Genetigini de bildikten sonra tedavileri baslayacak. Gen tedavisini bekleyen çok hasta var. Belki de bu hastalarin tedavisi çok kisa sürede çikacak. Bunlara da çok yardimimiz olmus olacak." diye konustu.


Haber Kaynak : aa