Fenilketonüri (PKU) Hastalığı, kalıtsal olarak geçen yani özellikle akraba evliliği ile nesilden nesile geçebilen bir metabolizma hastalığıdır. 

Fenilketonüri Hastalığı?da, kalıtsal olarak geçen yani özellikle akraba evliliği ile nesilden nesile geçebilen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın nedeni, proteinli maddelerin insan vücudunda kullanılması (protein metabolizması) sırasında önemli rol oynayan bir enzimin eksikliği ya da yokluğudur. Bu nedenle bebeklerin doğumdan sonrabeslenmeye başlaması ile  eğer bebek hasta isekanlarında ?fenilalanin? maddesi yükselir ve bu zamanla, bebekte ileri derecede beyin hasarına ve dolayısı ile ileri zekâ geriliğine yol açar.

Hastalık erken tanınır ve tedavisine erken başlanırsa zekâ geriliği önlenebilir. Bu nedenle her yeni doğmuş bebeğin, doğumunun ilk 48-72 saatinden sonra topuğundan alınacak kan örneği ile beraber diğer 2 metabolik hastalığında (Doğumsal Hipotiridi ve Biyotinidaz eksikliği) olup olmadığı araştırılmaktadır.

Ülkemizde daha önceki yıllarda yürütülen Fenilketonüri Tarama Programı kapsamında programın başlangıcı olan 1987 yılında yeni doğanların yüzde 4,7?si taranırken, son yıllarda bu oran yüzde 95?e ulaşmıştır. 2006 yılı Aralık ayından bu yana da program önce 2 (Fenilketonüri, Doğumsal Hipotroidi) daha sonra 3 (Fenilketonüri, Doğumsal Hipotroidi ve Biyotinidaz eksikliği) hastalığı kapsamı içine alarak  ?Yeni doğan Tarama Programı? adını almıştır. Programın hedefi tüm yeni doğanların taranmasıdır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 3000-4500 yeni doğmuş bebekten 1tanesinde görülen Fenilketonüri,  erken teşhis edilebilir ve hasta bebekler uygun diyetle tedavi edilebilir, böylece beyin hasarı ve oluşabilecek zekâ geriliği engellenebilmektedir. Erken tanı ve tedavi bu nedenle çok önemlidir.

Fenilketonüri tanısı için, bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan yeterlidir. Tüm Aile Sağlığı Merkezlerinde, Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerinde ve doğum yapılan hastanelerde, bebeklerden Fenilketonüri dâhil Doğumsal Hipotroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Taraması için kan alınarak, incelenmek üzere Ankara Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Labaratuarına gönderilmektedir. Bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir.

Dünyada olduğu gibi Ülkemizde de her yıl 1 Haziran ile başlayan hafta Uluslararası Fenilketonüri Günleri olarak kabul edilmekte, konunun gündemde tutulması, öneminin vurgulanması ve halkın bilgilendirilmesi için çeşitli aktiviteler düzenlenmektedir. 

ZİHİNSEL ÖZÜRLE DEVAM EDEN HAYATLARDAN DOLAYI ÖZÜR DİLEMEMEK İÇİN, BİRKAÇ DAMLA KANLA GELECEK MUTLU HAYATLARI ÇOCUKLARIMIZDAN ESİRGEMEYELİM.

Tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısı için, bebeklerimizden kan örneği aldıralım. 

NOT: Her yıl Haziran ayının ilk haftası bizim Beyaz Lalemiz yani büyük oğlumuz Mesut?un (33) hastalığı olan Fenilketonüri ile ilgili bir yazı yazarız. Bazen de kendi tecrübemizden çok başka bilgilendirici yazıları paylaşırız. Bu yıl da öyle yaptık! Netten yukarıdaki bilgilendirme yazısını indirdik. ()