Her 100 hemofiliden 95’i erkek
Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, hemofilinin yüzde 95 oranında erkeklerde görüldüğünü söyleyerek, “Her beş bin erkek bebek doğumunda bir yeni hemofili hastası dünyaya geliyor” dedi.
Pediatrik Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan hemofili hastalığının dünyada 400 binden fazla kişiyi Türkiye’de ise hemofili hastalarının sayısının 6 bine ulaştığını kaydetti.
Çeşitli türlere ayrılan hemofili hastalarının genellikle erkeklerde görüldüğünü belirten Antmen, “Hemofili yüzde 95 oranında erkeklerde görülüyor, kızlarda nadiren ortaya çıkıyor. Her beş bin erkek bebek doğumunda bir yeni hemofili hastası dünyaya geliyor. Sağlıklı bir yaşam için hastalığın erken tanısı çok önemli” diye konuştu.
Nadir görülen bir hastalık olduğu için toplumun bilinçlendirilmesinin büyük önem taşıdığını, doğuştan gelen kanama sorunlarının tedavisi için aileler ve hekimlerin birlikte mücadele verdiğini anlatan Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şöyle devam etti:
“Kesilme, travma gibi nedenlerden ötürü kanama durumlarında kanımızın pıhtılaşması hayatımızı kurtaran bir özelliğimiz. Ancak hemofili hastalarında kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8, faktör 9 ve faktör 11 adı verilen proteinlerden biri eksik oluyor. Hemofili hastalığının A ve B olmak üzere iki tipi bulunuyor. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 adı verilen proteini üreten genlerde bozukluk olduğunda Hemofili A ve faktör 9’u üreten genlerdeki bozukluk nedeniyle meydana gelen eksiklikte Hemofili B gelişiyor. Von Willebrand Hastalığı ise hem kız hem erkeklerde en sık görülen yine genetik geçişli bir kanama bozukluğudur.”
Kız çocukları taşıyıcı
Kız çocuklarının genellikle taşıyıcı, erkek çocukların ise hemofili hasta grubunu oluşturduğunu belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, genetik geçiş hakkında “Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babanın kız çocuğu yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocuğu yüzde 100 sağlıklı olarak dünyaya gelir. Annenin taşıyıcı olduğu ancak babanın hemofili hastası olmadığı durumda, doğan erkek bebeğin hemofili riski ve kız çocuğun taşıyıcılık ihtimali de yüzde 50 düzeyinde. Anne babanın hemofili olduğu durumda kız çocuklarının da hemofili hastası olma riski yarı yarıya” dedi.
Tanı kan testleri ile konuyor
Prof. Dr. Antmen, hemofili hastalığının belirtilerini şöyle sıraladı:
“Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma, ufak bir kesikte şiddetli kanama, diş eti kanaması, diş çekimi sonrası kanamanın durmaması, nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları, yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması, eklemlerde şişme, erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması ve kız çocuklarında çok uzun süren, yoğun regl kanaması.”
Hastalığının tanısının aile öyküsünün dinlenmesinin yanı sıra kandaki pıhtılaşma sürecini gösteren koagülasyon (pıhtılaşma), protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testi ile konduğunu belirten Antmen, “Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için kan testleri yapılıyor. Test sonuçlarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanıyor. Eğer kandaki faktör miktarı normal düzeyin yüzde 5’inden fazlaysa hafif, yüzde 1-5’i arasındaysa orta ve yüzde 1’inden az ise şiddetli hemofili tanısı konuyor” diye konuştu.
İlaçlar damar yolu ile veriliyor
Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, hemofili tedavisinin hastanın kalıcı bir bozukluk ve ağır kanama riskinden uzak tutulması amacıyla kanda eksik olan faktörlerin yerine konması esasına dayandığını kaydederek, “Bu faktörler damar yolu ile verildiği için özellikle küçük yaşlardaki çocukların tedavisinde aile desteği büyük önem taşıyor. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilen ilaçlar. Çarpma veya darbe gibi nedenlerin dışında gelişebilecek beyin ya da karın içi kanamalara karşı önlem olarak haftada en az iki gün damar içine bu faktörlerden oluşan ilaçların verilmesi gerekiyor” dedi.
Hastaların ve ailelerin gen tedavisini beklediğini belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen,“Bu hastalık insanoğlu var olduğu sürece çıkmaya devam edecek. Hemofili gönüllüleri ve aileleri olarak bu hastalığı iyi etmek için kurduğumuz sivil toplum organizasyonları ve sağlık personelleri olarak savaşmaya ve toplumu aydınlatmaya devam edeceğiz. Çünkü erken tanı ve uygun tedavi ile hemofili hastaları da yaşamlarını kaliteli ve rahat bir şekilde sürdürebilir” şeklinde konuştu.
