İSTANBUL - Abdi İbrahim Otsuka, genetik bir hastalık olan Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı'nda (ODPBH) erken tanının, birinci derece yakınlara yönelik tarama uygulamalarıyla mümkün olabileceğini bildirdi.
Abdi İbrahim'den yapılan açıklamaya göre, bazı durumlarda aile öyküsü olmadan rastlantısal olarak da ortaya çıkabilen ODPBH, genetik olması dolayısıyla ebeveynlerden yüzde 50 olasılıkla çocuklara geçiyor ancak kuşak atlamadığı için bir nesilde görülmemesi durumunda sonraki nesillere aktarılmıyor.
ODPBH'li bir bireyin yakınlarında da hastalığa rastlanabileceği için taramaya öncelikle birinci derece akrabalardan başlanıyor. En sık kullanılan yöntemler arasında böbrek ultrasonu ve genetik test yer alıyor.
Genetik testler, kişide ODPBH'ye yol açan mutasyona uğramış genlerden birinin bulunup bulunmadığını ve hangi mutasyonun mevcut olduğunu gösterebiliyor.
ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynlerinin yanı sıra genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı ya da açıklanamayan böbrek büyümesi yaşayan kişilerin de taramaya dahil edilmesi gerekiyor. Çocuklarda erken yaşta semptom yoksa test ergenlikte veya 20'li yaşların başında tekrarlanıyor.
- Erken teşhis yönetim sürecini kolaylaştırıyor
Erken tanının, sadece tıbbi müdahalelerde değil, aynı zamanda yaşam tarzı tercihlerinin şekillenmesinde, psikolojik hazırlıkta ve aile planlamasında da önemli avantajlar sağlıyor.
Yapılan testler sonucu erken tanı alan bireylerde ODPBH'nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçeneklerinin etkili şekilde kullanılması, hastalığın erken döneminde bu tedavilere başlanılması sebebiyle fayda sağlıyor.
Test sonucu bireyin ODPBH taşıyıp taşımadığını ya da genetik mutasyonun mevcut olup olmadığını ortaya koyarken, çocuk sahibi olma kararlarını da etkileyebiliyor. Bazı durumlarda ise testin pozitif çıkması diğer aile bireylerini de tarama yaptırmaya yönlendiriyor.
