Kalıtsal bağışıklık hastalığı olan ve ağır alerjik problemlere sebebiyet veren "STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı"na yol açan "STAT6 GOF" mutasyonu, Prof. Dr. Safa Barış tarafından ilk kez tanımlanarak dünya tıp literatürüne kazandırıldı; hastalığın tedavisi de geliştirildi. Hastalığın tıp literatürüne kazandırılması ve tedavisinin geliştirilmesi ile, ağır egzama ve bağışıklık sistemi bozukluğuyla mücadele eden 10 yaşındaki Suriyeli Abdulbasit El Musa’nın rahatsızlığı, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde tedaviye kavuşmuş oldu.

Signal transducer and activator of transcription 6 (STAT6) fonksiyon kazanımı hastalığı, kalıtsal bir bağışıklık kusuru olarak biliniyor. Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır allerjik hastalıklar tespit ediliyor. Bunlar arasında tedaviye dirençli egzama, besin alerjisi, tekrarlayan anaflaksiler ve büyüme gelişme geriliği bulunuyor.


Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi, şiddetli alerjik bir hastalığa yakalanarak Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tedavi altına alınan 10 yaşındaki Suriyeli Abdülbasit El Musa üzerinde yaptığı araştırmalarda, "STAT6 GOF" mutasyonu tespit etti ve bu hastalığı ilk kez dünya tıp literatürüne kazandırdı. Ardından bulduğu bu hastalığın tedavi yöntemini de geliştiren Dr. Barış ve ekibi vücudunun büyük bir kısmını egzama yaraları kaplayan 10 yaşındaki Suriyeli Abdülbasit El Musa’yı sağlığına kavuşturmayı başardı. Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi şiddetli egzama, besin alerjisi, zatüre ve gelişim geriliği bulunan 10 yaşındaki Abdülbasit El Musa’ya tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan detaylı analizlerde, bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. Klinik ortamda uygulanan bu tedavi ile 10 yaşındaki Abdülbasit El Musa’nın şikayetlerinin tamamen gerilediği gözlemlendi.

Bu çalışmalar sonucu doğuştan gelen immün yetmezlik hastalıkları grubunda yeni bir hastalık tanımlamayı başaran Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi ile beraber hastalığın bulunmasında ve anlaşılmasında Harvard Medical School’den Prof. Dr. Talal Chatila ve TUBİTAK’dan Uz. Dr. Altan Kara’nın önemli iş birliği katkıları oldu.


Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Prof. Dr. Safa Barış ve ekibinin yaptığı çalışmalar neticesinde dünya literatürüne ilk kez kazandırılan "STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı"na yol açan "STAT6 GOF" mutasyonunun genetik bir hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Barış, kendisi ve ekibinin bu hastalığı bulduktan hemen sonra dünya genelinde bu hastalığa sahip 17 kişinin daha bulunduğunu belirtti.


Doğuştan gelen bağışıklık hataları, şiddetli alerjik hastalıklar da dahil çok sayıda bağışıklık düzensizliğine neden oluyor. Alerji gibi bağışıklık problemlerine yol açtığı tahmin edilen STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığının dünyada ilk kez Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi tarafından tanımlanmasının ardından, bu hastalığın alerjik bulgularla ortaya çıkabilecek birçok bağışıklık kusuruna ışık tutacağı düşünülüyor.

"Laboratuvar çalışmaları sonucunda hastalığın nasıl ortaya çıktığını belirledik"
2019 yılında TÜSEB Aziz Sancar Ödülü’ne layık görülen ve dünya tıp literatürüne ilk kez kazandırdığı hastalığın tedavisini bulmayı başaran Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, "Hasta bize bütün vücudunu kaplayan çok ağır bir egzama ile geldi. Zatürresi ve besin alerjisi vardı. Bütün bu şikayetlerden dolayı büyüme ve gelişmesi geri kalmıştı. Bizden önce defalarca merkezlere gitmiş. Ancak tedavi alamamış. Hasta bize geldi, uyguladığımız normal tedavilere yanıt vermedi. Daha sonra altta genetik bir neden olabilir mi diye hastayı daha detaylı inceledik. Genetik analiz sonucunda gende bir problem olduğunu ve STAT6 geninin sağlamış olduğu bozukluk sonucunda bu şikayetlerin ortaya çıktığını anladık. Yaklaşık bir yıl laboratuvar çalışmaları sonucunda hastalığın nasıl ortaya çıktığını belirledik. Hastalığı ilk defa keşfetmiş olduk. Bulmuş olduğumuz tedavi ile hastanın ağızdan aldığı ilaç sonucunda hastalığın bütün şikayetlerinin hızlı bir şekilde gerilediğini gördük. Şu anda hastalığı tamamen kontrol altında, sonuçtan dolayı oldukça mutluyuz. Yapılan kongreler sonucunda bizim hastamızla beraber 17 kişide daha bu hastalık tanımlandı" dedi.

Prof. Dr. Barış, çalışmanın, immün yetmezlik alanında aylık hakemli bir tıp dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology’de yayınlanarak dünya tıp literatürüne kazandırıldığını da ifade etti.

Şiddetli egzama, besin alerjisi, zatüre ve gelişim geriliği bulunan 10 yaşındaki Abdülbasit El Musa’nın ablası Zehra El Musa, "Suriye’de araştırdık ve tedavi bulamadık. Sonra Türkiye’ye geldik. Sakarya’dan bizi buraya gönderdiler. Kardeşim yemek yemiyordu, çok zayıftı. Uyuyamıyordu ancak şu anda hepsi sona erdi ve iyi durumda. Bu hastaneye geldik, hastalığı bulup tedavi ettiler. Safa hocaya teşekkür ederim" dedi.