(Bir damla topuk kanı hayat kurtarır.)
Uzun yıllar Zihinsel Engelliler Vakfı Konya Şubesinin başkanlığını yaptım. Kendimizce faydasına inandığımız faaliyetlerde bulunmuştuk. Mesela en basitinden önlenebilir hastalıklar konusunda Hacettepe Üniversitesinden hocalar davet etmiştik. Önlenebilen hastalıklar üzerine konferanslar verdirmiş, televizyon programları yaptırmıştık. Amaç bu konularda hem kendimizin, hem de toplumun bilgisinin artırılmasını sağlamaktı.
Sadece bilgi sahibi olmak da yeterli değildir. O bilgiyi mümkün olduğunca herkesle paylaşmak gerekir. Hani “farkındalık yaratmak” diye bir terim var ya, onu yapmak lazım. Ben de sanki benim milli bir görevimmiş gibi her yıl Haziran ayının ilk haftasında farkındalık amaçlı bir yazı kaleme alırım. Şimdi diyeceksiniz neyin farkındalığı?
Önlenebilen bir hastalık olan Fenilketonüri hastalığının farkındalığı için kendimce katkıda bulunmak isterim. Bilenlere hatırlatma, bilmeyenlere ise uzmanlardan alıntı yaparak, anlatma misyonumu yerine getiririm. Söyledim ya, kendimce topluma faydalı olmak amaçlı bir faaliyet.
En iyisi, bir devlet hastanesi doktorunun Fenilketonüri hastalığı konusunda hazırladığı notları sizlerle paylaşayım. Böylece bu hastalık konusunda toplumda farkındalığı artırmaya katkımız olsun. Dolayısıyla da bu yıl ki görevimi yapmış olmanın huzurunu ve vicdan rahatlığını duyayım. Şimdi, buyurun alıntı yazıyı okuyalım.
“Fenilketonüri hastalığı nedir?
Fenilketonuri hastalığı genetik geçişli bir hastalık olup, vücutta proteinlerin sindirilmesinde yardımcı olan Fenilalaninin hidroksilaz enzimin gereğinden az salgılanması sonucu meydana gelen, tarama testleri yapılmaması durumunda teşhisinin zor olduğu ve tedavi sürecinin uzun yılları kapsadığı; yenidoğan döneminde hasta takip ve tedavi sürecine alınmadığında kalıcı beyin hasarına sebep olan ciddi ve geri dönüşsüz bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle akraba evliliklerinde görülme sıklığına dikkat çekmek isterim; hastalığı taşıyıcı anne ve baba adayı evlendiğinde çocuklarında görülme oranı %25, çocukların taşıyıcı olma oranı %50 dir.
Fenilketonüri hastalığı nasıl teshiş edilir?
Sağlık Bakanlığı 1993’den yılından bu yana Türkiye genelinde Fenilketonüri tarama programı başlatmıştır.Doğum yapılan sağlık kuruluşlarında doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra bebeğin topuğundan fenil kağıdına birkaç damla kan alınır ve Sağlık Bakanlığının Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Testin yalancı negatifliğini önlemek amacıyla bebek hastaneden taburcu olurken Birinci basamak sağlık kuruluşlarına (Sağlık Ocaklarına) yönlendirilerek ikinci örnek aldırılır. Sonuçlarda çıkan pozitiflik mutlaka ailelere bildirilir.
Hastalığın belirtileri var mıdır?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin anlayabileceği belirti ve bulgu gözlenmez. İlerleyen aylarda sürekli kusma, çevreye karşı ilgisinin azalması, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zaman içerisinde havaleler tabloya eklenir. Tedavisi başlanmadığında kalıcı zihinsel hasara neden olur. İlk bir ay içerisinde takibe alınıp tedavi ve düzenli diyete alınan yenidoğanlar sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Okula devam ederler, fiziksel gelişimleri normal olur.
Hastalığın tedavisi nedir?
Hastamız öncelikle büyüme,gelişme nörolojik gelişim açısından uzman ekip tarafından değerlendirilip, diyet düzenlemesi yapılmalıdır. Tedavideki amaç besinlerle birlikte alınan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan Fenilalaninin kanda birikmesini önlemektir. Diyet tedavisi ömür boyu sürmektedir.
En çok karşılaştığımız bir diğer soru da: Fenilketonürili bebekler Anne Sütü alabiliyor mu? Anne sütünü mutlaka öneriyoruz,yapılan akademik çalışmalarda anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu desteklemektedir.
Bir damla topuk kanı hayat kurtarır ilkesinden yola çıkarak; Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup, bu günde, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.” Netten alıntıdır.
